关注罕见、点亮生命之光。2024年2月29日，迎来了第17个国际罕见病日。世界卫生组织将“患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病”定义为罕见病,罕见病（Rare Disease），是指在极少数人身上发病的稀罕病征，因而也被 称为“孤儿病”。针对罕见病的治疗药物被称为罕见病药或“孤儿药”。

ATTR-CM是一种罕见、致死性疾病，由于疾病认知度低、临床症状缺乏特异性，常被误诊为原因不明性心力衰竭或肥厚型心肌病，造成患者诊断和治疗延误。

2023年7月17日，BridgeBio Pharma宣布其核心产品Acoramidis治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的三期临床获得成功。受此消息影响，BridgeBio Pharma股价盘前大涨64%，市值超过50亿美元。 Acoramidis(AG10)是具有口服活性的、选择性的甲状腺素转运蛋白(TTR)的稳定剂，对野生型和V1221突变型均有效。

美迪西与罕见病

2023年，璧辰（上海）医药科技有限公司 (ABM Therapeutics）宣布，其自主研发的小分子BRAF抑制剂ABM-1310已经获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资质认证, 用于治疗BRAF V600突变的脑胶质母细胞瘤 (GBM)。在ABM-1310的临床前研发中，美迪西化学FTE（Full-time equivalent）团队以灵活的合作模式，提供了药物发现服务，为璧辰医药ABM-1310获美国FDA孤儿药资格认证打下了夯实的基础了解更多。